ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS: QUE SON Y POR QUE IMPORTAN
El próximo lunes, con la FEDE y otros colegas, participaré en un acto en el Congreso de los Diputados sobre encefalopatías epilépticas.
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo son un grupo de enfermedades neurológicas graves en las que la actividad epiléptica persistente altera el desarrollo del cerebro. Suelen aparecer en los primeros meses o años de vida y pueden causar retraso psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de lenguaje y conducta, y múltiples problemas asociados
Entre los síndromes más conocidos están West, Dravet, Lennox-Gastaut, CDKL5, PCDH19, STXBP1 y otros. Muchas tienen origen genético, aunque también pueden deberse a lesiones estructurales o causas metabólicas.
Estas enfermedades implican crisis frecuentes, hospitalizaciones, tratamientos múltiples y necesidad rehabilitación. La carga emocional y organizativa para padres y cuidadores es muy elevada, con efectos en la vida laboral, la economía familiar y el bienestar psicológico.
Aunque son poco frecuentes, consumen gran cantidad de recursos sanitarios y sociales: neuropediatría especializada, genética, neuroimagen, electrofisiología, urgencias, unidades de atención temprana, neuropsicología, apoyo escolar y servicios sociales. Su coste sanitario y social es muy alto y sostenido en el tiempo
En los últimos años han surgido opciones terapéuticas que han cambiado las expectativas:
- nuevos fármacos antiepilépticos (ej. fenfluramina, cannabidiol, ganaxolona, cenobamato)
- dietas terapéuticas como la cetogénica
- neuroestimulación (VNS, DBS)
- medicina de precisión y terapias génicas en desarrollo para síndromes específicos
Aunque no curan, ayudan a reducir crisis y mejorar calidad de vida, un objetivo central en estos pacientes
